Anemias Congenitas


Las anemias hemolíticas congénitas se deben a la alteración hereditaria de la síntesis de las proteínas que constituyen la membrana del hematíe (membranopatías), de las enzimas que intervienen en su metabolismo energético (enzimopatías) o de la hemoglobina (Hb), ya sea por su alteración cualitativa (hemoglobinopatías estructurales), cuantitativa (talasemias) o ambas (hemoglobinopatías talasémicas). Son muchas las patologías englobadas en este grupo de anemias, con una importante variabilidad clínica, desde las formas asintomáticas, hasta las incompatibles con la vida, en función del grado de expresión genética. El diagnóstico suele ser complejo, siendo necesario un exhaustivo estudio del paciente y su familia, con el empleo de técnicas básicas como la observación del frotis manual y otras, que en ocasiones sólo están disponibles en laboratorios especializados y que en muchos casos resultan imprescindibles para establecer el diagnóstico definitivo.

Membranopatías


La principal característica de los hematíes en su función de transporte de oxígeno es la deformabilidad. A ello contribuyen las proteínas del eritrocito (de membrana y del cito esqueleto), entre las que se producen dos tipos de interacciones:

  • Horizontales: entre las distintas proteínas del cito esqueleto (α y β espectrina, proteína 4.1 y actina), proporcionando estabilidad global al eritrocito.
  • Verticales: entre la espectrina y las proteínas que la unen a la bicapa lipídica (anquirina, proteína 4.2 y banda 3).