Hematólogo Quito
¿Qué es la Hemofilia?
La hemofilia es un problema hemorrágico. Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado, la hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas nace con ella.
Hemofilia B
Hemofilia B, enfermedad de Christmas o hemofilia por el factor IX es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
Síntomas de la Hemofilia B
- La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana.
- El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.
- Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.
Los Síntomas Pueden Abarcar:
- Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
- Sangre en la orinao en las heces
- Hematomas
- Sangrado excesivo después de la circuncisión
- Hemorragia de vías digestivas y urinarias
- Sangrado nasal
- Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía
- Sangrado espontáneo
Causas de la Hemofilia B
- La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.
- Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.
- Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.
- Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.
- Los niños nacidos de una mujer que porta el gen defectuoso tienen un 50% de probabilidad de desarrollar hemofilia B, mientras que las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.
- Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.
Los Factores de Riesgo para la Hemofilia B Abarcan
- Antecedentes familiares de sangrado
- Ser hombre
Se puede aconsejar la asesoría genética. Por medio de exámenes, se pueden identificar las mujeres portadoras del gen de la hemofilia. Se pueden hacer pruebas prenatales intrauterinas para determinar si un feto tiene el trastorno.
La hemofilia no es una enfermedad típica de una raza, según estadísticas se encuentra a nivel global en una proporción casi constante de 1 individuo por cada 10 mil nacimientos.
Es un trastorno con el que se nace y generalmente se hereda, sin embargo, alrededor de un 20% de quienes la padecen no la contrajeron por medio de los genes de sus progenitores, sino a causa de un cambio en sus propios genes.